Синдром Альстрема - симптомы и признаки заболевания

Развитие сахарного диабета при синдроме Альстрема

Одной из наследственных заболеваний является синдром Альстрема. Он достаточно редок — есть сведения о 300 случаев выявления его у людей.

Тем не менее, синдром достаточно серьезен в отношении прогноза — люди, страдающие им, редко доживают до старости.

Он может поразить человека любой расы, не выделяя никаких этнических групп, бывает, что в одной семье до нескольких детей поражены этим заболеванием, что подтверждает наследственный характер.

Передается синдром Альстрема аутосомно-рецессивно, а ген, в котором обнаружена поломка, пока обнаружен один – ALMS1.

Основные симптомы

Впервые заболевание было описано в конце 50-х годов прошлого века. Проявляется синдром Альстрема целым «букетом» других нарушений и болезней, включающем дегенерацию сетчатки глаза, ожирение и развитие сахарного диабета 2 типа.

Сразу после рождения ребенка или в первые несколько месяцев жизни выявляются проблемы со зрением – малыш боится света, у него виден нистагм. Офтальмолог находит дегенеративные изменения по пигментному типу, приводящие к слепоте больного достаточно быстро, до десятилетнего возраста.

Девочка с синдромом Альстрема

Вторым важным признаком синдрома Альстрема является ожирение. При рождении вес ребенка может быть обычным. Почти в 100% к двум годам жизни больного масса тела нарастает, значительно превышая возрастные показатели.

Та же ситуация происходит с ростом – у новорожденных длина тела может быть обычная, но потом рост опережает норму.

Еще одним симптомом синдрома Альстрема является сахарный диабет, который возникает в возрасте 1,5-4 лет в виде инсулинорезистентности, а в развернутую форму диабет переходит после 25-летнего возраста.

Другие признаки

В постановке диагноза «синдром Альстрема» может помочь внешний вид юных пациентов – у них нарушена осанка (имеется кифоз, сколиоз, лордоз), ступни и ладони очень широкие, пальцы короткие, имеются изменения в расположении зубов верхней челюсти, а также глубоко посаженные глаза. Нередко наблюдается выпадение волос вплоть до облысения.

При этом синдроме задействованы многие звенья эндокринной системы – встречается гипофункция щитовидной железы, нарушения полового взросления у мальчиков с развитием крипторхизма, а у девочек нередки гирсутизм, поликистозные яичники с осложнением в виде аменореи.

Иногда вовлекаются почки с развитием нефропатии, поражается легочная ткань.


Добавить комментарий