Синдром Вольфрама - симптомы, лечение и прогноз

Какими заболеваниями сопровождается синдром Вольфрама?

Редким генетическим заболеванием у человека является синдром Вольфрама. Он сопровождается набором различных нарушений и патологий в организме больного.

Возникновение заболевания обусловлено мутацией гена WFS-1, что приводит к множественным нарушениям в организме человека.

Основными симптомами синдрома Вольфрама являются:

  • Инсулинозависимый сахарный диабет.
  • Атрофия диска зрительного нерва.
  • Несахарный диабет.

Как правило, вскоре присоединяется нейросенсорная тугоухость (глухота), нарушения в работе нервной системы, которые могут проявляться дисфункцией мочевого пузыря, приступами эпилепсии и нарушениями походки.

Точный диагноз возможен при генетическом исследовании. Но заподозрить наличие синдрома Вольфрама и отправить на генетический анализ нужно, если у молодого пациента (до 18 лет), имеется атрофия зрительного нерва на фоне сахарного диабета 1 типа.

Течение заболевания

Самым первым признаком патологии, как правило, является ювенильный сахарный диабет, возникающий в раннем возрасте, в период от годовалого возраста и до восьми лет. Параллельно прогрессирует атрофия зрительных нервов, а, значит, ухудшение зрения.

Девочка с синдромом Вольфрама
Вскоре присоединяется несахарный диабет, а к десяти годам у пациента возникает тугоухость. Заподозрить ее начало можно, увидев снижение слуха в высокочастотном диапазоне.

Нередки изменения в составе крови, включающие анемию и снижение количества тромбоцитов.

У 50 % носителей синдрома Вольфрама возникают и прогрессируют неврологические проблемы. Они могут быть относительно легкими, такими как нистагм, шаткость походки, нарушения речи, так и крайне тяжелыми, включая инсульты и длительные судороги.

При исследовании мочевой системы у половины пациентов выявляют дилатацию мочеточников и/или гидронефроз.

Лечение и прогноз

Из-за генетического происхождения синдрома Вольфрама возможна только поддерживающая терапия, направленная на отсрочку возникновения почечной недостаточности.

Прогноз очень серьезен, пациенты с синдромом Вольфрама живут в среднем до 30 лет.

При относительной сохранности зрения возможно обучение больных сохранению бытовых навыков.


Добавить комментарий